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                罗氏易位携带者PGD检测

                作者:ag九游论坛官网  2021-04-19 21:15:45  阅读:  来源:ag九游论坛官网

                ​​什么是罗氏易位携带者检测? PGT-SR S-PGD

                什么是罗氏易位

                ● 罗氏易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后,融合成为一个染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,短臂数减少两条的现象。

                ● 罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。

                ● 罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体,其人群携带率约为1.23/1000,约占不孕人群的2%~3%。

                罗氏易位

                罗氏易位携带者产生胚胎类型

                ● 完全正常胚胎:正常妊娠,后代无罗氏易位携带风险。

                ● 罗氏易位携带胚胎:正常妊娠,后代同样面临流产、反复流产或先天缺陷患儿出生风险。

                ● 染色体不平衡胚胎:流产、反复流产或先天缺陷患儿出生,如:13三体综合征患儿。

                临床意义

                ● 遗传咨询:有利于医生对罗氏易位携带者提供遗传咨询和临床决策依据,进行植入前诊断可有效防止患儿出生。

                ● 阻断遗传:罗氏易位携带者患者有机会优先选择完全正常的胚胎,阻断该罗氏易位染色体在家族中的遗传,有利于优生优育。

                技术原理

                全球独家提供基于NGS的罗氏易位携带者PGT-M检测解决方案

                S-PGD™-罗氏易位携带者PGT-M检测基于新一代测序技术,

                通过设计特异性引物,采用多SNP分析的方法,构建单体型,染色体相互验证,准确度高。

                ● 多SNP分析

                ● 特异性引物设计

                ● 染色体相互验证

                ● NGS方法

                适用人群

                常规染色体核型分析为染色体罗氏易位携带者的患者

                案例背景

                父亲为13、14号染色体罗氏易位携带者,核型为45, XY, der(13;14),

                母亲染色体核型正常,核型为46, XX;检测8例胚胎囊胚期滋养层细胞

                (编号分别为:胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4、胚胎5、胚胎6、胚胎7、胚胎8)全基因组扩增产物及父母外周血细胞DNA样本。

                罗氏易位

                检测结果

                编号chr13chr14全染色体PGT-A检测结果S-PGD™-检测结果母亲AaBb/正常父亲CcDd/罗氏易位携带者胚胎1acbd46, XY完全正常胚胎胚胎2ACBD46, XX罗氏易位携带胚胎胚胎3ACBDd47, XY, +14染色体不平衡胚胎胚胎4Acbd46, XX完全正常胚胎胚胎5Acbd46, XX完全正常胚胎胚胎6aCBD45, XO罗氏易位携带胚胎胚胎7ACBD46, XX罗氏易位携带胚胎胚胎8aCbD46, XY罗氏易位携带胚胎

                ● 胚胎1、4、5携带13号染色体c型及14号染色体d型,为完全正常胚胎;

                ● 胚胎2、6、7、8携带13号染色体C型及14号染色体D型,为罗氏易位携带胚胎;

                ● 胚胎3为14号染色体三体,为染色体不平衡胚胎。

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